ß-talassemia
Le ß-talassemie sono un gruppo eterogeneo di disordini che derivano da molteplici alterazioni del gene che codifica per la sintesi della catena globinica della emoglobina.
Sotto il profilo clinico esse posono essere divise in:
- talassemia minima e talassemia minor, entrambe caratterizate da uno stato di eterozigosi per il difetto. I pazienti che ne sono affetti, nel nucleo degli eritroblasti (cellule midollari da cui nascono gli eritrociti) è presente un gene normale, vicino ad uno alterato;
- talassemia intermedia e talassemia major (chiamata anche morbo di Cooley). In questo caso entrambi i geni che svolgono la decodifica per la sintesi delle catene ß sono alterati e i pazienti affetti si trovano in uno stato diomozigosi a causa del difetto.