Infermieristica Appunti e risorse

Le ß-talassemie sono un gruppo eterogeneo di disordini che derivano da molteplici alterazioni del gene che codifica per la sintesi della catena globinica della emoglobina.
Sotto il profilo clinico esse posono essere divise in:

• talassemia minima e talassemia minor, entrambe caratterizate da uno stato di eterozigosi per il difetto. I pazienti che ne sono affetti, nel nucleo degli eritroblasti (cellule midollari da cui nascono gli eritrociti) è presente un gene normale, vicino ad uno alterato;


• talassemia intermedia e talassemia major (chiamata anche morbo di Cooley). In questo caso entrambi i geni che svolgono la decodifica per la sintesi delle catene ß sono alterati e i pazienti affetti si trovano in uno stato diomozigosi a causa del difetto.

Ogni neonato può essere classificato in base a due parametri fondamentali: l’età gstazionale e il peso alla nascita.
L’età gestazionale è espressa in settimane complete di gravidanza calcolate a partire dal primo giorno dell’ultima mesturazione (età gestionale cronologica) e in base ad essa un neonato è considerato a termine se nasce fra 37 a 42 settimane, pretermine se nasce prima delle 37 settimane e post-termine dopo le 42 settimane.
In base al peso alla nascita, un neonato viene definito:

• di basso peso (LBW: Low Birth Weight) se il peso è inferiore a 2500 g;


• di peso molto basso (VLBW: Very Low Birth Weight) se il peso è inferiore a 1500g;


• di peso estremamente basso (ELBW: Extremely Low Birth Weight) se il peso è inferiore a 1000 g;